肝癌基因甲基化检测阳性一定是癌症(癌症病人一定要化疗吗)

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文章详情介绍：

• 1,林东昕院士：DNA甲基化是癌症早筛指标“潜力股”
• 2,癌症无法根治，有必要花钱治疗吗？做好4件事，或能长期生存

林东昕院士：DNA甲基化是癌症早筛指标“潜力股”

“新冠疫情早期，我们就研发出了核酸检测试剂，可以确定谁被感染、谁需要隔离和治疗。但遗憾的是，人类有很多种严重疾病，例如癌症，目前为止还没有出现像新冠核酸检测这样简单的方法，甄别谁容易得或者要得癌症。”中国工程院院士、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕说。

据林东昕介绍，1980年我国有117万肿瘤患者，当时以胃癌、肝癌、食管癌、子宫颈癌为主；1985年后数量增到152万人，肺癌、大肠癌、乳腺癌等病例显著上升。进入本世纪，我国癌症年发病数突破200万，2014年为380万人，2020年上升到457万人、死亡281.4万人。

传统筛查技术存在局限

更为揪心的是，我国常见恶性肿瘤的五年生存率较低。根据2019年国家癌症中心相关数据，从食管癌、胃癌和结直肠癌来看，早期进行诊疗，三种癌症的五年生存率可以分别达到93%、98%和75%，而晚期的五年生存率只有20%、8%和44%。

林东昕表示，立足新时期医疗卫生体系下的肿瘤防治政策，应推进肿瘤预防知识的普及，加强肿瘤发生机制的多学科综合性基础研究投入。特别是我国的临床研究中心、三甲医院等要有计划、有组织地开展和提升肿瘤临床研究，切实加强肿瘤预警、预测和早筛方法的研究投入，使一些常见肿瘤能够被早期发现和治疗，以提高治愈率、降低医疗费用。

“肿瘤不是一瞬间发生的，会经历正常细胞、异常细胞、癌前病变、侵袭性肿瘤、肿瘤扩散等过程，其中有非常大的空间可以通过检测进行预防，这是很关键的概念。”林东昕说。

目前，市面上已经有多种癌症早筛早诊的技术和方法，包括体液生化和细胞检查，如血液肿瘤标志物、脱落细胞涂片等；影像学检查，如乳腺X线照相、胸部低剂量CT、B超等；内窥镜检查，如消化道内镜检查、阴道镜检查等。

“但这些方法目前灵敏度低、特异性不高，而且有创伤，比如消化道内镜检查有可能出血，而且价格比较贵。没有症状的人依从性比较差，不太愿意做这些检查。另外，通量很低，不适合于人群的筛查，就像胃镜、肠镜，一天可能做不了多少患者，也没有那么多的专业医生做。”林东昕说。

《21CC中国癌症早筛趋势报告2021》显示，传统癌症筛查技术中，影像学筛查往往只能发现较大肿瘤，且发现肿瘤的时间较晚，射线也可能对患者身体造成损伤，同时还面临医疗资源有限的问题；内镜筛查主要缺陷在于医疗资源有限，同时作为一种侵入性检测，过程存在较大不适感，患者依从性较差；PSA、AFP等肿瘤标志物的检测在临床中应用广泛，但是普遍存在灵敏度、特异性不足等问题，出现假阳性和假阴性的概率大。

林东昕表示，真正的有效筛查不仅能检测出肿瘤，还能在特定的人群中降低某种肿瘤的发生率或死亡率，从而提高治疗效果，这才是医学上真正有用的筛查。

DNA甲基化最有前景

癌症是一种基因病，发生发展过程中，在细胞形态学改变之前已经发生了基因结构或功能的改变。那么是否可以利用DNA分子的改变实现有效筛查呢？林东昕认为，阐明控制癌变过程的关键基因或产物改变，是研发癌症早筛早诊技术必不可少的基础。

但是林东昕指出，以突变DNA进行癌症早筛存在一定局限性。对30种肿瘤及正常器官的DNA突变研究显示，大于30%的正常组织样本中能检测出肿瘤驱动基因的DNA突变，表明如果用DNA突变作为癌症筛查指标，势必会出现假阳性的结果。

林东昕认为，在这种情况下，DNA甲基化是目前最有前景的癌症早筛指标。因为正常细胞与癌细胞的DNA甲基化模式有显著差别，因此可以用DNA甲基化作为筛查指标，而癌症早期就有DNA甲基化修饰的改变，且DNA甲基化比较稳定，可以在血液里通过游离的DNA发现DNA甲基化。

此前，有相关研究建立了12.8万人的前瞻队列，采集外周血样本后随访16年，其中234人发生了淋巴瘤。基于疾病发生前的cfDNA（游离DNA）甲基化构建肿瘤预测模型，准确率高达96.3%。

目前国内多家企业也在研发基于DNA甲基化等技术的癌症早筛产品。林东昕表示，其实基于cfDNA甲基化的肿瘤早筛技术研发也存在一些问题，例如重亚硫酸盐测序的方法比较落后，非从头甲基化测序，特异度很高但灵敏度不太高，国内相关多癌种筛查项目覆盖癌种较少，以及可以用于检测但不能用于筛查等。

林东昕表示，目前出现了新型甲基化测序技术Caberent—— 一种酶转化法的DNA甲基化测序，具有基因组覆盖度高、具有单碱基分辨率、无需重亚硫酸盐转化、高灵敏度等优势。

“同时我们还在做原创性研究，希望构建中国人多种肿瘤的DNA甲基化图谱。我们有相关的资源和肿瘤标本，用这些进行血液里cfDNA甲基化的研究，希望能够全面深度解析各种肿瘤特有和共有的异常DNA甲基化的改变情况，目的是找到最好的技术，让早筛早诊更精准和简便可行，同时做前瞻性队列研究，以检验这些方法能否真正有效果。”林东昕说。

原文载于《医学科学报》 (2022-09-09 第2版 要闻)

癌症无法根治，有必要花钱治疗吗？做好4件事，或能长期生存

小艾在后台收到一位粉丝的私信：

我如今已经到了胃癌晚期，手术、放化疗、靶向药……什么方法都试过了，总感觉无路可走了。为了给我治病，家里卖房借债，前前后后花了七八十万，早就没钱了。我自己活着也痛苦，总想放弃，但家人每次都说再坚持一下，说不定就治好了呢？可是，癌症真的可以治好吗？我该怎么办呢？

目前来说，绝大部分癌症无法彻底根治。癌细胞是一类容易转化、容易转移、会无限复制的细胞。癌细胞的繁殖是指数级的，短短时间里就可能有成千上万的癌细胞诞生。癌细胞还是人体内“杀不死的小强”，有实验表明，在让实验小鼠患上肝癌后，再对它们施以放疗，一段时间后实验小鼠体内癌细胞得到了有效控制；但停止放疗30天后，癌细胞却再次卷土重来且来势更凶。另外，癌细胞还喜欢到处“跑”，这也是为什么许多患者在做完肿瘤切除手术后，复查时仍然会发现癌转移的原因。

大部分癌症患者会认为，只有尽快做手术切除肿瘤，或用其他方法彻底杀灭癌细胞，才能尽快康复。但癌症本身所导致的痛苦和放化疗带来的难以忍受的副作用让很多癌症患者倍受折磨。有的患者虽然消灭了肿瘤，但是全身状况很差，生活质量很低，寿命也并不能延长。

有人或许会问：既然癌症目前无法根治，那还有治疗的必要吗？反正都治不好，何必白花钱呢？

其实，只要治疗有效，就不会“白花钱”。面对不断增加的癌症患者，有效的综合治疗能最大限度地延长生命，令患者不留遗憾。以肺癌患者的生存率为例，据统计，患者如不加以合理的手段综合治疗，仅能生存3个月左右。经过手术、放化疗、中医治疗等手段之后，患者生存率提高了8倍以上，且后续的生活质量有明显提升。

因此，面对癌症，若能彻底治愈那是再好不过，若是无法治愈，也不必感到绝望。就目前而言，我们对癌症的治疗目标更多的在于“控制”，尽可能地延缓疾病进展，减轻痛苦，提高患者的生存率和生活质量。

据医学统计，目前西医体系里面的各种疾病九成以上病因不明，癌症更是如此，就目前的医学技术来讲，绝大部分癌症还没有找到根治的方法。盲目追求癌症的根治，就像掉进一个无底洞，不仅身体经不起这样那样的折腾，在经济方面，任何一个普通家庭都难以支撑。

根治癌症意味着“无瘤生存”，它旨在采用手术或放疗、化疗等手段，彻底切除或清除体内所有肿瘤细胞。然而事实证明，即便手术成功也很难说切除了最后一个肿瘤细胞，放化疗虽然杀伤肿瘤细胞，但对肿瘤病人机体也带来了重创。

与之相反的是“带瘤生存”。带瘤生存是指患者经过抗肿瘤治疗后，因为患癌而表现出的全身症状基本消失，肿瘤体积经治疗缩小，病情稳定。之所以强调“带癌生存”，是因为它不仅关系到患者的心理状态及治疗效果，而且关系到治癌出发点和观念方法上的根本转变。接受“带癌生存”，达到消除症状、改善生存质量、提高机能状态、延长寿限的目的，比单纯消除癌肿更具意义。

尽管癌症治疗需要一个漫长的过程，但经过治疗的肿瘤也是可以实现良好控制的。那么，肿瘤的带瘤生存需要什么条件呢？

1、积极配合，定时复查

肿瘤病人在取得“临床治愈”后，千万不能麻痹大意，应根据肿瘤科医生的建议定期到医院随访复查，若发现复发、转移等问题可以及时就诊解决。

2、提高自身免疫力

患者在康复期应保证充足的营养支持，不要轻易忌口，要适当多进食一些鱼、蛋、肉类等优质蛋白质以及维生素丰富的蔬果，同时参加一些力所能及的康复性锻炼和文娱活动，通过生理和心理上的调整来提高自身免疫机能，争取以良好的生活质量生存下去。

3、管理癌痛

研究表明，1/3的癌症患者就诊之初就存在疼痛症状，70％~80％的晚期癌症患者都饱受癌痛折磨。要想带癌生存，定期到医院实施癌痛治疗是十分重要的。规范化的癌痛治疗可使患者的不适感迅速得到缓解，居家的休养生息更有质量。

4、克服恐惧，与癌和平共处

患者自身要树立起与癌症抗争的坚强信心，鼓起生活的勇气勇敢面对现实，以积极、乐观、向上的心态来面对长期的与肿瘤共处的时光。

采用带癌生存可以提高患者对治疗的顺应性，减轻痛苦，提高生活质量，延长生存期。这不仅减轻了患者生理上的痛苦，还大大节省了治疗费用。

随着肿瘤学科的发展、诊疗技术的进步，肿瘤治疗方法的选择面也越来越广。虽然对于中晚期肿瘤患者来说，采取多学科综合治疗措施虽然没有根除肿瘤，但可以达到一种人体与肿瘤“和平相处”的长期带瘤的生存状态，提高生存质量。

参考资料：

[1]《癌症防治的4个新趋势》.江苏卫生保健.2022-04-15

[2]《专家：癌症是可防可治的慢性病》.江苏科技报.2021-08-11

[3]《癌症正成为一种慢性病》.江苏卫生保健.2022-03-15

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